09.04.2018/№15

image

В ИГИЦ обсудили вопросы предиктивного генетического тестирования.

На международном семинаре «Предиктивное генетическое тестирование как необходимый этап современной медицины» в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси (ИГЦ) обсудили практическое применение молекулярно-генетического тестирования в кардиологии, опыт применения генетической диагностики и терапии сосудистых заболеваний и другие темы.

Западная Двина купить cocaine Новое направление

Как отметила директор ИГЦ Валентина Лемеш, генетические исследования в кардиологии стали настолько востребованными, что это послужило созданию нового направления – генетическая кардиология. Сейчас в институте выполняются пять совместных проектов с РНПЦ «Кардиология» и один с РНПЦ неврологии и нейрохирургии.

Главный ученый секретарь НАН Беларуси Александр Кильчевский обратил внимание на то, что результаты труда генетиков должны работать на белорусскую медицину, а не просто лежать на полке: «ИГЦ традиционно оказывает помощь в генетическом тестировании. У нас уже обследовались более 11 тыс. человек. И сердечно-сосудистые заболевания – это не единственный научный интерес».

Генетическое тестирование необходимо для развития современной медицины. По словам заведующей лабораторией генетики человека Ирмы Моссэ, ДНК-диагностика предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям в ИГЦ проводится по 21 полиморфизму генов, среди которых – гены транспорта кислорода, факторы тромбообразования, гены адаптации сердечно-сосудистой системы к гипоксии, гены роста эндотелия сосудов.

Она также подчеркнула, что будущее – за медициной 4П. Генетическое тестирование позволяет избежать развития многих опасных патологий при выявлении среди населения групп повышенного риска (предсказательная медицина), профилактике или ранней диагностики опасных осложнений (превентивная медицина), выборе корректных методов лечения (персональная медицина), изменении образа жизни пациентов с высоким риском мультифакториальных заболеваний (партисипативная медицина).

https://btodcoster.ru/kupit-boshki-v-volodarsk.html Тромбогенный характер

Научные сотрудники лаборатории генетики человека ИГЦ и лаборатории неотложной и интервенционной кардиологии РНПЦ «Кардиология» сосредоточили внимание на изучении наследственных причин атеротромбоза.

Сотрудничество с РНПЦ «Кардиология» продолжается по союзной программе «Разработка инновационных геногеографических и геномных технологий идентификации личности и индивидуальных особенностей человека на основе изучения генофондов регионов Союзного государства» (ДНК-идентификация), 2017–2021 годы. По словам научного сотрудника лаборатории генетики человека ИГЦ Александра Гончара, во время ее выполнения будут выявлены генетические маркеры риска возникновения заболеваний тромбогенного характера, сформированы базы данных частот встречаемости неблагоприятных аллельных вариантов генов в группах пациентов и в группе сравнения, подготовлена инструкция по применению молекулярно-генетической диагностики заболеваний тромбогенного характера.

Инфаркт мозга

Ведущий сотрудник лаборатории нехромосомной наследственности ИГЦ Нина Даниленко рассказала о совместном проекте с РНПЦ неврологии и нейрохирургии, в ходе которого специалисты подбирали диагностику и терапию при инфаркте мозга.

Среди взрослого населения развитых стран инсульт – наиболее частая причина инвалидности. Он может привести к деменции или даже летальному исходу. В Беларуси в 2016 году диагноз «инсульт» поставлен более 32 500 пациентам – заболеваемость одна из самых высоких в Европе.

«В борьбе с инсультами генетика поможет выявлять факторы риска, диагностировать моногенные инсульты, подбирать эффективную терапию и индивидуальную дозу лекарств. Доля генетических факторов при инсульте составляет примерно 30%, – отметила Н.Даниленко. – Моногенные инсульты проявляются рано, их выявление и диагностика особенно важны при наличии семейной истории и отсутствии признаков артериальной гипертензии и атеросклероза. Выявить генетическую причину такого инсульта очень важно для корректировки терапии».

Во время исследования ученые выяснили, что у половины пациентов из выборки в зависимости от генотипа расчетная доза варфарина должна быть снижена от рекомендуемой в 1,5–2,5 раза. Генетики также изучили группу, которая страдала от побочных эффектов статинов – основной группы препаратов, снижающих содержание липидов.

Гипертрофическая кардиомиопатия

О генетических аспектах гипертрофической кардиомиопатии и результатах исследований по изучению генетических изменений при данной болезни у белорусских пациентов рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории моделирования генетических процессов ИГЦ Наталья Чакова.

«Это одно из частых генетически обусловленных заболеваний сердца. У 60% пациентов оно встречается у близких родственников, но наблюдаются и спародические случаи. Во время болезни на уровне ткани миокарда происходит дезорганизация миофибрилл, замещение мышечной ткани фиброзной, утолщение стенок интрамуральных коронарных артерий, – рассказала Н.Чакова. – Этот недуг повышает риск внезапной сердечной смерти у лиц молодого возраста (4–6%), особенно у спортсменов».

Ученые изучили спектр мутаций и генотип-фенотип корреляций в Беларуси. В РНПЦ «Кардиология» в течение 10 лет наблюдается 385 пациентов с таким диагнозом в возрасте от 17 до 72 лет. Семейная форма заболевания выявлена у 63% пациентов. У 60 пациентов с прогрессирующим течением и высоким риском смертности проведен поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциируемых с гипертрофической кардиомиопатией.

Генетическая диагностика может внести существенный вклад в выявление пациентов с высоким риском развития неблагоприятного течения заболевания до его клинического проявления, что позволит своевременно применить новейшие варианты лечения для отсрочки или предупреждения болезни.

Валентина ЛЕСНОВА, «Навука»

Фото Н.Куксачева